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Publicaciones en la fuente CLINICAL GENETICS

Revisión: 2
Artículo: 5
Letter: 1
Resumen congreso: 1
TOTAL: 9
Tipo Año Título Fuente
Revisión2022CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiativeCLINICAL GENETICS
Artículo2021Accuracy diagnosis improvement of Fabry disease from dried blood spots: Enzyme activity, lyso-Gb3 accumulation and GLA gene sequencingCLINICAL GENETICS
Artículo2021Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophyCLINICAL GENETICS
Revisión2020What is new about the genetic background of Hirschsprung disease?CLINICAL GENETICS
Letter2002MURCS association with duplicated thumbCLINICAL GENETICS
Artículo1995Retinitis pigmentosa in SpainCLINICAL GENETICS
Artículo1994Molecular and clinical analyses of cystic fibrosis in the South of SpainCLINICAL GENETICS
Artículo1992Familial spastic paraplegia with neuropathy and poikiloderma. A new syndrome?CLINICAL GENETICS
Resumen congreso1985B-CELL CYTOGENETIC MARKERS IN 2 CASES OF WALDENSTROMS MACROGLOBULINEMIACLINICAL GENETICS

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