Exome Sequencing Reveals Novel and Recurrent Mutations with Clinical Significance in Inherited Retinal Dystrophies

Pozo, María González Del; Méndez-Vidal, Cristina; Bravo-Gil, Nereida; Vela-Boza, Alicia; Dopazo, Joaquin; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2014
Volumen: 9
Número: 12
Páginas: e116176 -
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus1422-01-2022
wos1222-01-2022
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2014

Journal Impact Factor (JIF): 3.234

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
MULTIDISCIPLINARY SCIENCESSCIE9/57Q1T1D2

Año:

2014

CiteScore:

5.100

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
General Agricultural and Biological Sciences18/161Q1T1D2
General Biochemistry,Genetics and Molecular Biology44/187Q1T1D3
General Medicine819/3264Q2T1D3

SJR año:

2019

Factor de Impacto:

1.023

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Multidisciplinary10/138Q1T1D1
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Agencia Código de Proyecto
CIBERER is an initiative of the ISCIII, Spanish Ministry of Economy and Competitiveness-
Foundation Ramon ArecesCIVP16A1856
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)-
ISCIIIFI12/00545
Regional Ministry of Economy, Innovation, Science and Employment of the Autonomous Government of AndalusiaCTS-03687
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Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1Pozo, María González DelUniversidad de Sevilla; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2Méndez-Vidal, CristinaUniversidad de Sevilla; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
3Bravo-Gil, NereidaUniversidad de Sevilla; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
4Vela-Boza, AliciaGenomics and Bioinformatics Platform of Andalusia (GBPA) (Spain)
5Dopazo, JoaquinGenomics and Bioinformatics Platform of Andalusia (GBPA); Prince Felipe Research Centre (Spain)
6Borrego, SaludUniversidad de Sevilla; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
7Antiñolo, Guillermo Universidad de Sevilla; CIBER Enfermedades Raras; Genomics and Bioinformatics Platform of Andalusia (GBPA) (Spain)